Detalhe da pesquisa
1.
Genomic newborn screening for rare diseases.
Nat Rev Genet
; 24(11): 755-766, 2023 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37386126
2.
Scaling national and international improvement in virtual gene panel curation via a collaborative approach to discordance resolution.
Am J Hum Genet
; 108(9): 1551-1557, 2021 09 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34329581
3.
Finding Diagnostically Useful Patterns in Quantitative Phenotypic Data.
Am J Hum Genet
; 105(5): 933-946, 2019 11 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31607427
4.
MED27, SLC6A7, and MPPE1 Variants in a Complex Neurodevelopmental Disorder with Severe Dystonia.
Mov Disord
; 37(10): 2139-2146, 2022 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35876425
5.
An online compendium of treatable genetic disorders.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 187(1): 48-54, 2021 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33350578
6.
Evaluating the performance of a clinical genome sequencing program for diagnosis of rare genetic disease, seen through the lens of craniosynostosis.
Genet Med
; 23(12): 2360-2368, 2021 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34429528
7.
Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease.
Am J Hum Genet
; 100(1): 75-90, 2017 01 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28041643
8.
A Recurrent De Novo Nonsense Variant in ZSWIM6 Results in Severe Intellectual Disability without Frontonasal or Limb Malformations.
Am J Hum Genet
; 101(6): 995-1005, 2017 Dec 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29198722
9.
Prenatal exome sequencing analysis in fetal structural anomalies detected by ultrasonography (PAGE): a cohort study.
Lancet
; 393(10173): 747-757, 2019 02 23.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30712880
10.
Whole genome sequencing to screen 100 000 newborns for treatable genetic disorders.
J Inherit Metab Dis
; 47(1): 7-8, 2024 Jan.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-38148645
11.
The Human Phenotype Ontology in 2017.
Nucleic Acids Res
; 45(D1): D865-D876, 2017 01 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27899602
12.
Mutations in PIEZO2 cause Gordon syndrome, Marden-Walker syndrome, and distal arthrogryposis type 5.
Am J Hum Genet
; 94(5): 734-44, 2014 May 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24726473
13.
Improving diagnosis and broadening the phenotypes in early-onset seizure and severe developmental delay disorders through gene panel analysis.
J Med Genet
; 53(5): 310-7, 2016 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26993267
14.
GABRB3 mutations: a new and emerging cause of early infantile epileptic encephalopathy.
Dev Med Child Neurol
; 58(4): 416-20, 2016 Apr.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-26645412
15.
The Human Phenotype Ontology project: linking molecular biology and disease through phenotype data.
Nucleic Acids Res
; 42(Database issue): D966-74, 2014 Jan.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-24217912
16.
De novo heterozygous mutations in SMC3 cause a range of Cornelia de Lange syndrome-overlapping phenotypes.
Hum Mutat
; 36(4): 454-62, 2015 Apr.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-25655089
17.
Haploinsufficiency of SF3B4, a component of the pre-mRNA spliceosomal complex, causes Nager syndrome.
Am J Hum Genet
; 90(5): 925-33, 2012 May 04.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-22541558
18.
Genomic medicine: time for health-care transformation.
Lancet
; 394(10197): 454-456, 2019 Aug 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31395438
19.
Familial recurrences of FOXG1-related disorder: Evidence for mosaicism.
Am J Med Genet A
; 167A(12): 3096-102, 2015 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26364767
20.
Exome sequencing for prenatal diagnosis of fetuses with sonographic abnormalities.
Prenat Diagn
; 35(10): 1010-7, 2015 Oct.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-26275891